Публикации

🖐Международный день редких заболеваний

Орфанными (редкими) считаются заболевания, от которых страдают не более 10 человек на 10 тысяч. Однако заболеваний этой категории так много, что, если сложить их вместе, окажется, что более 5% населения планеты страдают от одного из них. Совсем не мало, правда?

📍29 февраля, самый редкий день, который случается только по високосным годам, посвящен борьбе с редкими заболеваниями.

❓Что нужно про это знать?

• Из-за того, что орфанные заболевания встречаются настолько редко, врачам бывает сложно собрать достаточно опыта и знаний, чтобы вовремя диагностировать патологию и назначить лечение.
• Многие из редких генетических заболеваний угрожают жизни. По статистике, около 30% детей с такими патологиями не доживают до 5 лет.
• Пренатальные скрининги (диагностика здоровья малыша по крови матери с 10 недели беременности) и неонатальные скрининги («кровь из пяточки» - анализ, который проводится в роддоме сразу после рождения) направлены на максимально раннее выявление проблемы.
• Неонатальный скрининг проводится в России с 1993 года, и он обязателен для всех. Вначале новорожденных проверяли только на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году в список добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром, а с 2023 года перечень расширился до 36 наследственных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
• Пренатальный скрининг проводится в медцентрах СИТИЛАБ. На выбор доступны панели, проверяющие плод на 5, 6, 8, 12, 13, 21 или 31 синдром. Ознакомиться на сайте: https://citilab.ru/catalog/neinvazivnaya_prenatalnaya_diagnostika_245/

❓Можно ли предотвратить развитие заболеваний?

Во многих ситуациях выручает планирование беременности и диагностика обоих партнеров. Так как большинство орфанных заболеваний имеет наследственный характер, можно заранее узнать, является ли кто-то из будущих родителей носителем патологий, чтобы оценить риски. При этом важно понимать, что даже совершенно здоровый человек, не имеющий проблем со здоровьем, может оказаться их носителем.

Больше генетических исследований на сайте:
• Мутации гена РАН (диагностика фенилкетонурии) (код: 96-10-211) - https://citilab.ru/catalog/drugie_geneticheskie_issledovaniya_276/mutatsii_gena_ran_diagnostika_fenilketonurii/
• ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика) (код: 99-10-053) - https://citilab.ru/catalog/nasledstvennye_zabolevaniya_188/profil_mukovistsidoz_s_zaklyucheniem_vracha_genetika/

🛡Всемирный день иммунитета. Укрепи свою защиту!🛡

🔵1 марта – не только первый день весны, но еще и Всемирный день иммунитета, нашего главного защитника, барьера против вирусов и бактерий. Уже более 20 лет по инициативе ВОЗ этот день посвящен проблеме распространения иммунных заболеваний и информированию населения о способах укрепления иммунитета, мерах профилактики.

🔵Сейчас самое подходящее время проверить свой иммунитет, ведь в начале весны организму особенно нужна поддержка. Комплекс анализов «Твой иммунитет» позволяет оценить состояние клеточного и гуморального иммунитета человека и его способность противостоять вирусам, бактериям и гельминтам, а также оценить риски аутоиммунных процессов.

🔵ПРОФИЛЬ «Твой иммунитет» (код: 99-00-070)
https://citilab.ru/catalog/obshhee_sostoyanie_organizma_205/profil_tvoy_immunitet/

Состав:
• 11-10-001 Общий анализ крови (CBC/Diff - 5 фракций лейкоцитов)
• 22-20-114 Иммуноглобулин G (Ig-G)
• 22-20-116 Иммуноглобулин A (IgA)
• 22-20-115 Иммуноглобулин M (IgM)
• 22-20-117 Иммуноглобулин Е (IgE)
• 51-20-205 Циркулирующие иммунные комплексы (ЦИК - С1q)
• 22-20-100 С-реактивный белок (ультрачувствительный)

🔵Дополнить профилактическую диагностику можно следующими исследованиями на уровень витаминов и микроэлементов, необходимых для защитных сил иммунитета:
• 35-20-010 - 25-OH Витамин D общий (25-гидроксикальциферол)
• 95-10-204 - Витамин C (аскорбиновая кислота)
• 95-13-015 - Цинк (Zn) в крови (методом масспектрометрии)

❓Как еще помочь своему иммунитету?
Для правильной работы иммунной системы важно разнообразное и сбалансированное питание, достаточная физическая активность, контроль за хроническими заболеваниями, а также придется отказаться от курения и других вредных привычек. Хорошая новость, что большинство факторов, связанных с работой иммунитета, поддаются контролю.

Наверно, нет человека, кто за свою жизнь не обжигался. Схватился за противень, попало масло при готовке, плеснул кипяток из чайника, не увернулся от горячего пара – ситуаций множество. Что делать, и как облегчить состояние?

✅МОЖНО:
Охладить место ожога. Если кожа только покраснела, подойдет проточная вода. Если образовались пузыри, обожженный участок можно погрузить в емкость с холодной водой. Если пузыри прорвались, на них накладывают стерильную повязку, а сверху прикладывают лед или грелку с холодной водой.

❌НЕЛЬЗЯ:
• Почему-то есть мнение, что при ожоге надо сразу смазать кожу подсолнечным маслом. Но этим можно только навредить! На поверхности создается масляная пленка, которая препятствует циркуляции воздуха, и ткани охлаждаются медленнее. По той же причине не стоит прикладывать компрессы из кефира и сметаны.
• Обожженную кожу нельзя смазывать йодом, спиртом или любыми другими химическими средствами.
• Антисептическая обработка проводится по краям, где кожа не повреждена.
• Запрещено прокалывать волдыри. Легче не станет, но можно занести инфекцию.

❗Когда нужна помощь врача:
При глубоких и обширных ожогах (более 10% поверхности тела) нужно вызывать скорую помощь. Cамый простой способ подсчёта площади поверхности тела – правило Глумова: площадь ладони с пальцами составляет примерно 1% поверхности тела этого человека, то есть 10 ладоней = 10%.

#Ситилаб_ПерваяПомощь

2 года – 2 спасенные жизни.
Годовщина совместной работы с РНИМУ им. Н.И. Пирогова
по расширению Регистра доноров костного мозга

2 года назад началось сотрудничество лаборатории «Ситилаб» и Регистра доноров костного мозга РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Сегодня мы подводим итоги первых двух лет нашего плодотворного сотрудничества и хотим от всего сердца поблагодарить каждого потенциального донора, вступившего в регистр и подарившего тяжелым пациентам надежду, и поделиться радостной новостью: благодаря совместной работе РНИМУ им. Н.И. Пирогова с «Ситилаб» уже состоялись две донации костного мозга.
🩸Первым донором, вступившим в регистр через «Ситилаб», стал Руслан Малышев, врач-терапевт из Новосибирска. Он прошел HLA-типирование в сентябре 2022 года, а уже в мае 2024 его пригласили сдать гемопоэтические стволовые клетки.
Руслан учился в Новосибирском государственном медицинском университете. На занятиях по трансфузиологии рассказывали о донорстве костного мозга. Так зародилась идея стать донором. Будучи врачом, Руслан понимал, как проходит процедура, поэтому опасений не возникло: «После получения извещения я сразу согласился на проведение процедуры. Сомнений у меня не было, я, как врач, понимал, что рисков нет, тем более у меня здоровый молодой организм.»
«Какие ощущения я испытываю после донации? Гордость. Я уверен, что это спасет кому-то жизнь!» — поделился Руслан Малышев.
🩸Вторым донором оказался 25-летний уроженец Воронежа Егор Бунеев. Егор узнал про донорство костного мозга через приложение службы крови, где позднее увидел адрес «Ситилаб» поблизости, сдал пробирку крови на типирование, и совсем скоро раздался звонок: «Мне сообщили, что мой генотип совпал с генотипом пациента, которому необходима трансплантация костного мозга. Только тогда я понял, насколько жизненно необходимо донорство костного мозга», — рассказал Егор.
На самом деле, истории Руслана и Егора – скорее, исключение из правил, нечасто удается так быстро подобрать идеальную пару донора и реципиента. Потенциальный донор может ждать своего реципиента несколько лет, и только каждый 1000-ый человек, вступивший в регистр, в итоге становится донором. Все дело в сложности найти «генетического близнеца», чтобы пересадка стволовых клеток прошла успешно. Вероятность совпадения – 1 к 10 тысячам.
Суммарно во всех базах РФ числится около 110 тысяч доноров костного мозга – это критически мало в сравнении с количеством пациентов, нуждающихся в пересадке. Около 70% пациентов не дожидаются трансплантации и умирают, потому что не находится подходящего донора. Чем больше людей вступит в регистр, тем больше тяжелых пациентов получат надежду.
За время сотрудничества Регистра доноров костного мозга РНИМУ им. Н.И. Пирогова и «Ситилаб» база пополнилась около 700 именами – ровно столько потенциальных доноров вступили в регистр в медцентрах «Ситилаб». Далеко не каждый из них в будущем станет реальным донором, но каждый из них – шанс на жизнь для тяжелых пациентов.
Донорство костного мозга проводится анонимно, однако, спустя два года после трансплантации, если обе стороны этого согласны, донор и реципиент могут узнать имена друг друга и познакомиться. Так, 4 июня В РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России состоялась вторая торжественная встреча двух доноров костного мозга и их реципиентов.

Заболевание Лилии Ковалевой из Барнаула начиналось как простуда, однако результаты обследования показали, что у Лилии острый лимфобластный лейкоз. К счастью, донора нашли очень быстро. Им стала Алина Аржанова, студентка РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Второй пациент, четырехлетний Ярослав Лялин, приехал на встречу из Краснодара вместе с мамой Оксаной. Трансплантация костного мозга состоялась, когда мальчику было два года. У малыша была обнаружена редкая форма врожденной аплазии кроветворения. Донором для Ярослава стал Иван Кириченко, врач-уролог, выпускник РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Впереди еще много работы, но уже достигнутые результаты вселяют надежду и уверенность в том, что совместными усилиями можно добиться больших успехов. Лаборатория «Ситилаб» и РНИМУ им. Н.И. Пирогова продолжают активно работать над расширением возможностей регистра донором костного мозга. Вступить в регистр, вступить в ряды потенциальных доноров и сделать доброе дело можно в большинстве наших медицинских центров совершенно бесплатно, сдав кровь на HLA-типирование. По любых вопросам: 8-800-100-36-30.

Поздравляем с Днем медицинского работника!
От всей души желаем вам неиссякаемой энергии, профессиональных успехов, личного счастья и, конечно, крепкого здоровья. Пусть ваша доброта и забота всегда находят отклик в сердцах пациентов, а каждый день приносит радость и удовлетворение от проделанной работы.
Спасибо за ваш труд и за то, что делаете этот мир лучше!